Titre : | Schwartz-Jampel syndrome : clinical documentation of six families |
Revue : | Acta myologica, 21 |
Auteurs : | Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Ozyurek H ; Nicole S ; Demir E ; Fontaine B ; Topaloglu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2002 |
Pages : | p. 57 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; colloque ; lame basale ; mutation génétique ; perlecan ; syndrome de Schwartz-Jampel de type I ; syndrome de Schwartz-Jampel de type II |
Résumé : | Abstract |