Titre : | Histochemical and genetic analysis in 5 Spanish families with myoadenylate deaminase deficiency |
Revue : | Acta myologica, 21 |
Auteurs : | Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Fernandez-Hojas R ; Teijeira S ; Fernandez JM ; Barrera S ; Saa P ; Rey R ; Rubio JC ; Navarro C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2002 |
Pages : | p. 72 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ammoniac ; biopsie musculaire ; colloque ; déficit en myoadénylate désaminase ; Espagne ; gène AMPD1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; transmission autosomique récessive |
Résumé : | Abstract |