Titre : | A G468-T AMPD1 mutant allele contributes to the high incidence of myoadenylate deaminase deficiency in the Caucasian population |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 12, 6 |
Auteurs : | Gross M ; Rotzer E ; Kolle P ; Mortier W ; Reichmann H ; Goebel HH ; Lochmuller H ; Pongratz D ; Mahnke-Zizelman DK ; Sabina RL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 558-565 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; déficit en myoadénylate désaminase ; mutation génétique ; myopathie métabolique héréditaire |