Titre : | Instability of a premutation allele in homozygous patients with myotonic dystrophy type 1 |
Revue : | Annals of neurology, 52, 4 |
Auteurs : | Abbruzzese C ; Porrini SC ; Mariani B ; Gould FK ; McAbney JP ; Monckton DG ; Ashizawa T ; Giacanelli M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2002 |
Pages : | p. 435-441 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticipation génétique ; chromosome 19 ; dystrophie myotonique de type 1 ; homozygote ; mutation génétique ; PCR |