Titre : | Mutations in the nebulin gene can cause severe congenital nemaline myopathy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 12, 7-8 |
Auteurs : | Wallgren-Pettersson C ; Donner K ; Sewry C ; Bijlsma E ; Lammens M ; Bushby K ; Giovannucci-Uzielli ML ; Lapi E ; Odent S ; Akcoren Z ; Topaloglu H ; Pelin K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 674-679 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; grossesse ; maladie foetale ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; nébuline |