Titre : | Les myopathies mitochondriales : leurs aspects cliniques, biologiques, morphologiques et moléculaires |
Revue : | Archives de pédiatrie, 9, suppl. 2 |
Auteurs : | Echenne B ; Rivier F ; Bellet H ; Humbertclaude V ; Roubertie A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 179-182 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN mitochondrial ; alanine ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; chaîne respiratoire ; corrélation génotype-phénotype ; déficit de la chaîne respiratoire ; diagnostic ; fibre musculaire striée ; fibre rouge mitée ; maladie de Leigh ; métabolisme oxydatif ; mitochondrie ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; tableau clinique |