Titre : | Correlation between SMN2 copy number and clinical phenotype of spinal muscular atrophy : three SMN2 copies fail to rescue some patients from the disease severity |
Revue : | Journal of neurology, 9 |
Auteurs : | Harada Y ; Sutomo R ; Sadewa AH ; Akutsu T ; Takeshima Y ; Wada H ; Matsuo M ; Nishio H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 1211-1219 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; ARN messager ; corrélation génotype-phénotype ; gène NAIP ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; Japon ; mutation génétique |