Titre : | Prenatal diagnosis in glycogen storage diseases |
Revue : | Prenatal diagnosis, 22 |
Auteurs : | Chen YT ; Bali D ; Sullivan J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 357-359 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; chromosome 1 ; chromosome 11 ; chromosome 17 ; chromosome 3 ; diagnostic prénatal ; enzyme branchante du glycogène ; glucose-6-phosphatase ; glycogénose ; localisation du gène ; maladie d'Andersen ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de Pompe ; maladie de Von Gierke ; maltase acide ; mutation génétique |