Titre : | Congenital myopathies and related disorders |
Revue : | Current opinion in neurology, 15 |
Auteurs : | Taratuto AL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 553-561 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; gène ACTA1 ; génétique moléculaire ; hérédité ; maladie associée ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; souris ; tableau clinique |