Titre : | Myofibrillar (desmin-related) myopathy : clinico-pathological spectrum in 3 cases and review of the literature |
Revue : | Clinical neuropathology, 21, 5 |
Auteurs : | Wanschitz J ; Nakano S ; Goudeau B ; Strobel T ; Rinner W ; Wimmer G ; Resch H ; Jaksch M ; Akiguchi I ; Budka H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 220-231 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-B-cristalline ; article de type review ; biopsie musculaire ; déficit de la chaîne respiratoire ; desmine ; fibre rouge mitée ; glycogène ; maladie associée ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie myofibrillaire ; vacuole bordée |