Titre : | Mutations in congenital myasthenic syndromes reveal an Epsilon subunit C-terminal cysteine, C470, crucial for maturation and surface expression of adult AChR |
Revue : | Human molecular genetics, 11, 24 |
Auteurs : | Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p. 3087-3096 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cystéine ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; récepteur nicotinique ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12417530?ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |