Titre : | Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease : reassessing the nosology of early-onset myopathies |
Revue : | American journal of human genetics (The), 71, 4 |
Auteurs : | Ferreiro A, Auteur ; Quijano Roy S ; Pichereau C ; Moghadaszadeh B ; Goemans N ; Bonnemann C ; Jungbluth H ; Straub V ; Villanova M ; Leroy JP ; Romero NB ; Martin JJ ; Muntoni F ; Voit T ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Fardeau M ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2002 |
Pages : | p 739 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome 1 ; classification des maladies ; début précoce de la maladie ; diagnostic différentiel ; histochimie ; identification du gène ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; sélénoprotéine ; syndrome de la colonne raide |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1086/342719 / Pubmed : 12192640 |