Titre : | Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie Tooth disease |
Revue : | Brain, 126, 3 |
Auteurs : | Jordanova A ; Boerkoel CF ; Takashima H ; de Vriendt E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; Butler IJ ; Mancias P ; Papasozomenos SC ; Terespolsky D ; Potocki K ; Brown CW ; Shy M ; Rita DA ; Tournev I ; Kremensky I ; Lupski JR ; Timmerman V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 590-597 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Belgique ; biopsie nerveuse ; chromosome 8 ; début précoce de la maladie ; électrodiagnostic ; gène NEFL ; génétique moléculaire ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; protéine cytosquelettique ; Russie |