Titre : | What's new in neuromuscular disorders ? The congenital myopathies |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 07, 1 |
Auteurs : | Jungbluth H ; Sewry CA ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 23-30 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; chromosome 1 ; chromosome 19 ; chromosome 2 ; chromosome X ; gène ACTA1 ; gène MTM1 ; gène RYR1 ; gène SELENON ; gène TPM2 ; gène TPM3 ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 1 ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myopathie à bâtonnets de type 4 ; myopathie à bâtonnets de type 5 ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; physiopathologie |