Titre : | The mitochondrial DNA G13513A MELAS mutation in the NADH dehydrogenase 5 gene is a frequent cause of Leigh-like syndrome with isolated complex I deficiency |
Revue : | Journal of medical genetics, 40 |
Auteurs : | Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 188-191 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; cerveau ; complexe I de la chaîne respiratoire ; enfant ; génétique moléculaire ; hétérozygote ; IRM ; maladie de Leigh ; MELAS ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=12624137&query_hl=49 |