Titre : | Phenotypic spectrum associated with mutations in the fukutin-related protein gene |
Revue : | Annals of neurology, 53, 4 |
Auteurs : | Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p 537 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; chromosome 19 ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; gène FKRP ; LGMDR9 liée à FKRP ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation non-sens ; perte de la marche |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12666124 / DOI : 10.1002/ana.10559 |