Titre : | FKRP gene mutations cause congenital muscular dystrophy, mental retardation, and cerebellar cysts |
Revue : | Neurology, 60 |
Auteurs : | Topaloglu H ; Brockington M ; Yuva Y ; Talim B ; Haliloglu G ; Blake D ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/2003 |
Pages : | p. 988-992 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cortex cérébelleux ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; gène FKRP ; kyste ; mutation génétique ; système nerveux central ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : | Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=12654965&query_hl=58&itool=pubmed_docsum |