Titre : | The milder phenotype of the dystrophin gene double deletions |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica, 107, 6 |
Auteurs : | El Harouni AA ; Amr KS ; Effat LK ; Eassawi ML ; Ismail S ; Gad YZ ; El Awady MK |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 400-404 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; délétion génétique ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; échelle fonctionnelle ; mutation génétique |
Résumé : |
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne porteurs d'une double délétion présentent une expression partielle de la dystrophine dans les muscles squelettiques et un phénotype nettement moins sévère que ceux porteurs d'une délétion unique. Cette corrélation génotype-phénotype est le résultat d'une étude menée chez 250 patients atteints de dystrophies musculaires de Duchenne/Becker par une équipe égyptienne. Dix patients présentaient une double délétion détectée dans les deux " zones à risque " ou " hot spots " (exons 54-52 et exons 3-19) du gène de la dystrophine. Ces dix patients ont été comparés à vingt patients du même âge ayant la même durée d'évolution de la maladie mais porteurs d'une seule délétion d'un ou plusieurs exons d'une des deux " zones à risque ". Dans les deux groupes, les valeurs de l'échelle d'atteinte fonctionnelle sont corrélées à la durée de la maladie. L'atteinte fonctionnelle est significativement moins importante chez les patients porteurs d'une double délétion et leur taux de créatine kinase est significativement plus élevé. La dystrophine est totalement absente chez les patients porteurs d'une délétion unique, tandis qu'elle s'exprime partiellement chez les patients porteurs d'une double délétion. Bulletin Myoline, 68, 2003, p.4 |