Titre : | Germinal mosaicism in a Duchenne muscular dystrophy family : implications for genetic counselling |
Revue : | Clinical genetics, 43 |
Auteurs : | Melis MA ; Cau M ; Congiu R ; Puddu R ; Muntoni F ; Cao A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 247-249 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire de Duchenne ; gamète ; hétérozygote ; immunohistochimie ; mosaïcisme germinal ; muscle squelettique ; mutation génétique |