Titre : | Two novel mutations in the COLQ gene cause endplate acetylcholinesterase deficiency |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13, 3 |
Auteurs : | Ishigaki K, Auteur ; Nicolle D ; Krejci E ; Leroy JP ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p 236 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétylcholinestérase ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie nerveuse ; collagène ; gène COLQ ; jonction neuromusculaire ; microscopie confocale ; microscopie électronique ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 12609505 |