Titre : | Carnitine palmitoyltransferase II deficiency : A clinical, biochemical, and molecular review |
Revue : | Laboratory investigation, 83, 11 |
Auteurs : | Sigauke E ; Rakheja D ; Kitson K ; Bennett MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 1543-1554 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; diagnostic ; étude de cas ; métabolisme ; physiopathologie ; recherche thérapeutique ; système carnitine palmitoyltransférase ; tableau clinique |