Titre : | Congenital myasthenic syndrome caused by decreased agonist binding affinity due to a mutation in the acetylcholine receptor epsilon subunit |
Revue : | Neuron, 17 |
Auteurs : | Ohno K ; Wang HL ; Milone M ; Bren N ; Brengman JM ; Nakano S ; Quiram P ; Pruitt JN ; Sine SM ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1996 |
Pages : | p. 157-170 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | électromyographie ; fibroblaste ; glycosylation ; microscopie électronique ; mutation génétique ; patch clamp ; sous-unité epsilon du récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=8755487 |