Titre : | Molecular analysis of LGMD-2B and MM patients : identification of novel DYSF mutations and possible founder effect in the Italian population |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13, 10 |
Auteurs : | Cagliani R ; Fortunato F ; Giorda R ; Rodolico C ; Bonaglia MC ; Sironi M ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Locatelli F ; Toscano A ; Bresolin N ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 788-795 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; gène DYSF ; Italie ; LGMDR2 liée à la dysferline ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi |