Titre : | A novel homozygous missense mutation in the GNE gene of a patient with quadriceps-sparing hereditary inclusion body myopathy associated with muscle inflammation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 13, 10 |
Auteurs : | Krause S ; Schlotter-Weigel B ; Walter MC ; Najmabadi H ; Wiendl H ; Muller-Höcker J ; Muller Felber W ; Pongratz D ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 830-834 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; gène GNE ; inflammation ; Iran ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions ; myopathie liée à GNE |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14678807&query_hl=40 |