Titre : | Prenatal diagnosis of carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency in chorionic villi : a novel approach |
Revue : | Prenatal diagnosis, 23, 11 |
Auteurs : | Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 884-887 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; déficit en carnitine palmitoyltransférase II ; diagnostic prénatal ; gène CPT ; système carnitine palmitoyltransférase ; villosité choriale |