Titre : | Etude des potentiels évoqués chez sept patients présentant une dystrophie musculaire congénitale (DMC type 1C) ou une dystrophie des ceintures (LGMD type 2I) avec mutations du gène FKRP |
Revue : | Société française de neurologie pédiatrique, abstract n° 75 |
Auteurs : | XIVème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (28-30 janvier 2004; Paris) ; Quijano Roy S ; Cheliout-Héraut F ; Romero NB ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 77-78 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; électrodiagnostic ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène FKRP ; jeune adulte ; LGMDR9 liée à FKRP ; maladie du système nerveux central ; masculin ; mutation génétique ; système nerveux central |