Titre : | Molecular mechanisms, diagnosis, and rational approaches to management of and therapy for Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies |
Revue : | Journal of investigative medicine, 51, 5 |
Auteurs : | Saifi GM ; Szigeti K ; Snipes GJ ; Garcia CA ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2003 |
Pages : | p. 261-283 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; axonopathie ; bibliographie ; connexine 32 ; diagnostic ; facteur de transcription ; gène GDAP1 ; gène PMP22 ; génétique moléculaire ; kinésine ; lamine ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; modélisation ; mutation génétique ; neurofilament ; périaxine ; phénotype ; protéine de la myéline ; recherche thérapeutique ; schéma ; structure tertiaire (protéine) |