Titre : | Morphological changes in late onset acid maltase deficient patients with splicing gene mutation |
Revue : | Acta myologica, XXII |
Auteurs : | Angelini C ; Cenacchi G ; Nascimbeni AC ; Fulizio L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/2003 |
Pages : | p. 90-96 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; âge de début de la maladie ; appareil de Golgi ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; diagnostic différentiel ; dystrophine ; épissage ; étude de cas ; féminin ; glycogène ; immunohistochimie ; jeune adulte ; lysosome ; maladie de Pompe ; maltase acide ; masculin ; microscopie électronique ; morphologie ; muscle squelettique ; personne âgée ; photographie ; tableau clinique ; vacuole |