Titre : | Ullrich disease due to deficiency of collagen VI in the sarcolemma |
Revue : | Neurology, 62,4 |
Auteurs : | Ishikawa H ; Sugie K ; Murayama K ; Awaya A ; Suzuki Y ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/02/2004 |
Pages : | p. 620-623 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; biopsie musculaire ; collagène VI ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène COL6 ; histochimie ; immunohistochimie ; Japon ; lame basale ; masculin ; microscopie électronique ; mutation génétique ; photographie ; sarcolemme ; tableau clinique |