Résumé :
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres. La CMT de type 1 (50% des cas) est causée par une duplication du gène PMP22 et se caractérise par une myélinisation anormale des nerfs périphériques. L’acide ascorbique étant connu pour favoriser la myélinisation in vitro, une équipe française a testé son effet chez des souris atteintes du modèle animal de la CMT-1A. L’administration de fortes doses de vitamine C (1,12 mg une fois par semaine) pendant trois mois a entraîné, chez tous les animaux traités, un arrêt de la dégradation des performances locomotrices, parfois même une amélioration. Ce résultat est vraisemblablement dû à une remyélinisation des nerfs périphériques. En effet, les souris traitées présentent 70% d’axones myélinisés contre 25% chez les animaux témoins. Au niveau moléculaire, l’acide ascorbique réduit l’expression du gène PMP22 au-dessous du niveau nécessaire pour induire le phénotype de la maladie. Des essais cliniques sont prévus dans un futur proche, la vitamine C étant une molécule déjà caractérisée et autorisée par la FDA pour d’autres applications. Cependant, des études complémentaires sont nécessaires pour comprendre le mécanisme d’action de l’acide ascorbique : agit-il lui-même, ou est-ce un des produits de sa métabolisation ? Son effet provient-il de son pouvoir antioxydant, ou de son influence directe sur la régulation de certains gènes ? (orphanews, 20 avril 2004) Michel Fontés directeur de l’unité Inserm 491 «Génétique médicale et développement», à Marseille, et ses collègues ont montré dans un modèle murin que l’acide ascorbique (plus connu sous le nom de vitamine C) pouvait avoir un effet bénéfique dans le traitement de la forme 1A de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cette maladie est caractérisée par une atteinte du système nerveux périphérique (neuropathie) et une atrophie musculaire progressive. En administrant des fortes doses d’acide ascorbique à des souris porteuses de la maladie, les chercheurs ont obtenu une amélioration substantielle de leurs fonctions motrices et de leur durée de vie. Cette étude, dont les résultats sont détaillés dans un article de la revue Nature Medicine d’avril, a bénéficié du soutien financier de l’AFM (Association Française contre les Myopathies) grâce aux dons du Téléthon. (newsletter AFM, 7 avril 2004)
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