Titre : | Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome |
Revue : | American journal of human genetics (The), 74 |
Auteurs : | Dagoneau N ; Scheffer D ; Huber C ; Al-Gazali LI ; Di Rocco M ; Godard A ; Martinovic J ; Raas-Rothschild A ; Sigaudy S ; Unger S ; Nicole S ; Fontaine B ; Taupin JL ; Moreau JF ; Superti-Furga A ; Le Merrer M ; Bonaventure J ; Munnich A ; Legeai-Mallet L ; Cormier-Daire V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 298-305 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Afrique ; anatomie humaine ; Canada ; chondrocyte ; chromosome 5 ; consanguinité ; Emirats arabes unis ; enfant ; Europe du Sud ; exon ; famille ; fibroblaste ; France ; homozygote ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; Israël ; Italie ; liaison génétique ; localisation du gène ; marqueur génétique ; microscopie confocale ; mutation génétique ; Oman ; ostéochondrodysplasie ; photographie ; Portugal ; radiographie ; récepteur LIF ; RT-PCR ; structure exon-intron ; Suisse ; syndrome de Schwartz-Jampel de type II ; Tsiganes ; Turquie ; Yémen |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Syndromes de Schwartz-Jampel type 2 et de Stüve-Wiedemann : une même entité clinique et génétique (18/02/2004) Le syndrome de Stüve-Wiedemann (SWS) est une affection autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par une petite taille, une courbure congénitale des os longs, une détresse respiratoire et des épisodes récurrents et inexpliqués d'hyperthermie. Une ressemblance clinique avec le syndrome de Schwartz-Jampel type 2 (SJS2) suggère un allélisme entre ces deux maladies. En étudiant une série de 19 familles touchées par l'un ou l'autre de ces syndromes, une équipe française a localisé une région chromosomique impliquée en 5p13.1, et mis en évidence sur ce locus des mutations nulles dans le gène LIFR (Leukemia Inhibitory Factor Receptor). Ces anomalies altèrent la stabilité des transcrits LIFR, empêchant la synthèse de la protéine LIFR et créant une altération de la voie de signalisation cellulaire JAK/STAT3. Les auteurs en concluent que SWS et SJS2 représentent une unique entité clinique et génétique due à des mutations nulles sur le gène LIFR. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14740318 |