Titre : | Adult onset multi/minicore myopathy associated with a mutation in the RYR1 gene |
Revue : | Journal of neurology, 251 |
Auteurs : | Pietrini V ; Marbini A ; Galli L ; Sorrentino V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 102-104 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; adulte ; âge de début de la maladie ; biopsie musculaire ; complexe II de la chaîne respiratoire ; dégenérescence de la fibre musculaire ; desmine ; diagnostic différentiel ; électromyographie ; étude de cas ; exon ; fibre musculaire lente ; immunohistochimie ; masculin ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; photographie ; SSCP ; strie Z ; tableau clinique |