Titre : | A CAV3 microdeletion differentially affects skeletal muscle and myocardium |
Revue : | Neurology, 61, 11 |
Auteurs : | Cagliani R ; Bresolin N ; Prelle A ; Gallanti A ; Fortunato F ; Sironi M ; Ciscato P ; Fagiolari G ; Bonato S ; Galbiati S ; Corti S ; Lamperti C ; Moggio M ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 9/12/2003 |
Pages : | p. 1513-1519 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; chaîne lourde de la myosine ; complexe dystrophine ; créatine kinase ; délétion chromosomique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; enfant ; étude comparative ; famille ; féminin ; gène CAV3 ; hétérogénéité génétique ; immunofluorescence ; immunohistochimie ; Italie ; jeune adulte ; masculin ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde ; myopathie distale ; NO synthase ; personne âgée ; phénylalanine ; photographie ; rippling muscle disease ; sujet sain ; tableau clinique |