Titre : | Mutations in the FKRP gene can cause muscle-eye-brain disease and Walker-Warburg syndrome |
Revue : | Journal of medical genetics, 41, 5, e61 () |
Auteurs : | Voit T ; Longman C ; Steinbrecher A ; Straub CV ; Yuva Y ; Herrmann R ; Sperner J ; Korenke GC ; Diesen C ; Dobyns WB ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 5 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; alpha-dystroglycane ; cerveau ; consanguinité ; cystéine ; enfant ; espérance de vie ; étude de cas ; féminin ; gène FKRP ; interaction protéine-protéine ; IRM ; masculin ; mutation génétique ; photographie ; schéma ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; tableau clinique |
Résumé : |
br>Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 23/06/2004 - Des mutations dans le gène FKRP peuvent également entraîner un syndrome muscle-œil-cerveau et un syndrome de Walker-Warburg L’hypoglycosylation de l’alpha-dystroglycane* est un mécanisme pathologique identifié récemment dans quatre dystrophies musculaires congénitales : le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB), la dystrophie musculaire de Fukuyama et la dystrophie musculaire congénitale de type 1C. Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB) est dû à des mutations dans le gène POMGnT1 tandis que des mutations dans le gène POMT1 causent le syndrome de Walker-Warburg (WWS). Le gène codant FKRP est muté dans la forme sévère de dystrophie congénitale 1C et dans une forme de dystrophie des ceintures LGMD2I. Contrairement au syndrome de Walker-Warburg et au syndrome muscle-œil cerveau, ces deux dystrophies musculaires ne présentent pas d’anomalies au niveau cérébral et oculaire. Une équipe internationale a décrit deux patients présentant de graves malformations du cerveau et des yeux, pour lesquelles un syndrome de Walker-Warburg et un syndrome muscle-œil-cerveau ont été diagnostiqués. Les deux malades ne présentaient pas de mutations pour les gènes POMT1 et POMGnT1. Par contre, ils étaient homozygotes pour une nouvelle mutation (différente pour chacun) dans le gène de la protéine reliée à la fukutine (FKRP). Des mutations dans le gène FKRP sont donc en cause dans un large spectre de maladies comprenant le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-œil-cerveau. * l’alpha-dystroglycane appartient au complexe de protéines qui relie la matrice extracellulaire au cytosquelette des cellules musculaires. Si elle n’est pas glycosylée, cette protéine est non-fonctionnelle. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15121789&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |