Titre : | Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions is caused by mutations of the selenoprotein N gene |
Revue : | Annals of neurology, 55, 5 |
Auteurs : | Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p 676 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-B-cristalline ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; desmine ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory ; photographie ; sélénoprotéine ; sélénoprotéine (maladie neuromusculaire liée à) ; syndrome de la colonne raide ; technique d'histologie |
Résumé : |
23/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogène de maladies musculaires, caractérisé morphologiquement par des agrégats de desmine* dans le cytoplasme des cellules musculaires. Un tiers de ces maladies sont dues à des mutations dans les gènes de la desmine et de l’alpha B-crystalline**. La base génétique des autres formes demeurait inconnue dont la forme récessive à début précoce avec des inclusions de type corps de mallory (MB-DRM). Découverte pour la première fois chez 5 patients allemands d’une même famille, cette maladie se caractérise par la présence de plaques hyalines*** dans environ 10% des fibres musculaires. En 2002, une équipe française a identifié le gène de la sélénoprotéine**** N (SEPN1) comme responsable de la myopathie liée à la SEPN, (SEPN-RM) qui incluait le syndrome de la colonne raide et la forme sévère de la myopathie à multiminicore. En 2004, la même équipe a découvert des inclusions de type corps de Mallory chez deux patients atteints de SEPN-RM. De plus, les auteurs ont identifié une délétion homozygote du gène SEPN1 chez les cinq malades atteints de MB-DRM de la famille originelle allemande. Une réévaluation clinique comparative de la MB-DRM et de la SEPN-RM a montré que ces deux maladies ont des symptômes identiques. Par conséquent, les chercheurs français proposent que la myopathie liée à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory (MB-DRM) soit classée dans les SEPN-RM. Ces résultats élargissent donc le spectre morphologique des SEPN-RM et confirment l’hétérogénéité moléculaire des desminopathies. *Desmine : filament intermédiaire localisé dans le cytoplasme des cellules musculaires **AlphaB-cristalline : protéine chaperon nécessaire à la stabilisation de la desmine ***Plaques hyalines : accumulation de protéines sous forme de plaques dans les myofibrilles ****Sélénoprotéine : protéine dont le rôle est aujourd’hui inconnu.
Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1). Elle a, par ailleurs, identifié une délétion homozygote du dans Bulletin Myoline n° 74, p. 1 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 15122708 / DOI : 10.1002/ana.20077 |