Titre : | Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A |
Revue : | Nature genetics, 36, 5 |
Auteurs : | Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2004 |
Pages : | p. 449-451 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT2A1 ; fusion mitochondriale ; gène KIF1B ; gène MFN2 ; génétique moléculaire ; Japon ; mutation génétique ; protéine mitochondriale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus courantes (1 personne sur 2 500). Elle est caractérisée par une atteinte évolutive des nerfs périphériques transmettant les influx nerveux (venant du cerveau) de la moelle épinière aux muscles. L'atteinte nerveuse peut concerner soit la gaine de myéline qui entoure le nerf (CMT1), soit l'axone du nerf (CMT2). La forme CMT2A a été récemment reliée à une mutation dans le gène KIF1B localisé au locus 1p36.2 chez une unique famille japonaise. Sept autres familles atteintes de CMT2A et d'origines ethniques différentes ont été étudiées dans le cadre d'une collaboration internationale. Le lien au locus 1p36.2 de la CMT2A a été retrouvé mais sans mutation du gène KIF1B. La recherche d'autres gènes candidats dans cette région chromosomique a révélé des mutations faux sens dans le gène codant la protéine de fusion mitochondriale mitofusine 2 (MFN2) chez ces 7 familles. MFN2 est localisée dans la membrane externe mitochondriale et régule l'architecture en réseau des mitochondries. L'efficacité de ce réseau est importante pour le bon fonctionnement cellulaire. C'est la première fois qu'une étude démontre l'implication d'une protéine mitochondriale dans une maladie de Charcot-Marie-Tooth, suggérant un nouveau mécanisme physiopathologique des neuropathies axonales. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15064763 |