Titre : | Myostatin mutation associated with gross muscle hypertrophy in a child |
Revue : | New England Journal of Medicine (The), 350, 26 |
Auteurs : | Schuelke M ; Wagner KR ; Stolz LE ; Hübner C ; Riebel T ; Komen W ; Braun T ; Tobin JF ; Lee SJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/06/2004 |
Pages : | p.2682-2688 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biologie moléculaire ; échographie ; enfant ; étude de cas ; génétique moléculaire ; hypertrophie musculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myostatine ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation homozygote dans le gène de la myostatine entraîne une hypertrophie musculaire chez un enfant (08/07/2004) La myostatine ou GDF8 (pour Growth Differentiation Factor 8) est une protéine impliquée dans la régulation de la croissance cellulaire. Elle serait capable d'empêcher l'activation des cellules satellites, source de renouvellement des fibres musculaires. Des études ont montré que la suppression du gène de la myostatine chez les souris mdx, améliorait leur force et leur masse musculaire. En juin 2004, des chercheurs allemands (Shuelke et coll.) ont décrit le cas d'un enfant portant une mutation homozygote dans le gène de la myostatine. Dès la naissance, le bébé présentait déjà une musculature d'athlète. Aujourd'hui, à quatre ans et demi, cet enfant est capable de porter à bout de bras des poids de 3 kilos. Une étude généalogique a permis de montrer que plusieurs membres de sa famille présentaient une musculature très développée. Cette découverte relance les recherches sur la myostatine et sur son utilisation à des fins thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. *modèles animaux de la dystrophie musculaire de Duchenne Note : La myostatine ou GDF-8 appartient à la superfamille de TGF-b. Ce facteur de croissance et de différenciation régule négativement la croissance musculaire. Son absence provoque une hyperplasie et une hypertrophie musculaire. Aussi bien chez les rongeurs que chez les bovins, des mutations de ce gène entraînent une augmentation de la masse musculaire et du poids corporel des animaux. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15215484 |