Titre : | Long-term observations of patients with infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) |
Revue : | Neuropediatrics, 35, 3 |
Auteurs : | Rudnik Schoneborn S ; Stolz P ; Varon R ; Grohmann K ; Schachtele M ; Ketelsen UP ; Stavrou D ; Kurz H ; Hübner C ; Zerres K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 174-182 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; articulation ; arythmie cardiaque ; diaphragme ; espérance de vie ; gène IGHMBP2 ; hypotonie musculaire ; insuffisance respiratoire ; maladie du système nerveux ; mutation génétique ; rétraction musculaire ; sudation ; trouble du développement psychomoteur ; ventilation assistée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2004 - Suivi à long terme de 6 patients atteints d'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) L'amyotrophie spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour spinal muscular atrophy with respiratory distress) est une variante rare de l'amyotrophie spinale infantile (ASI) affectant environ 1% des ASI à début précoce. La SMARD de type 1 est causée par des mutations dans le gène IGHMBP2. Dans une étude publiée en juin 2004, une équipe allemande a suivi 6 enfants atteints de SMARD1 pendant plus de 5 ans. Il s'agit de la première étude d'observation clinique à long terme pour cette pathologie jugée jusque là comme de très mauvais pronostic. Pour tous les patients, la maladie a débuté dans les deux premiers mois après la naissance et se caractérisait par une hypotonie généralisée et des difficultés respiratoires précoces. Puis, dans les 2 à 8 mois après l'apparition des premiers symptômes, les 6 enfants ont eu besoin d'une ventilation assistée permanente en raison d'une paralysie diaphragmatique. L'atrophie musculaire, à prédominance distale, était associée à des rétractions articulaires, à des mains tombantes et à des infiltrations au niveau de la pulpe des doigts. Deux patients présentaient également une dysfonction du système nerveux autonome*. Les observations cliniques ainsi que les caractéristiques électrophysiologiques et anatomiques de ces patients étaient généralement compatibles avec une ASI. Cependant, l'atrophie neurogène très prononcée en distal et l'atteinte du système nerveux périphérique* chez certains de ces patients, permettraient selon les auteurs, de distinguer la SMARD1 de la forme infantile de l'amyotrophie spinale. * Le système nerveux périphérique est constitué de l'ensemble des nerfs rattachés au système nerveux central. Il existe deux types de nerfs périphériques, les nerfs crâniens et les nerfs rachidiens. On distingue deux types de systèmes nerveux : le système nerveux somatique et le système nerveux végétatif (autonome). Le système nerveux somatique correspond au système nerveux moteur et sensitif qui participe à la vie de relation de l'organisme avec le milieu extérieur. Il est responsable du maintien des attitudes, des mouvements volontaires et involontaires, mais également des sensations tactiles douloureuses et thermiques après réception des messages par l'intermédiaire des récepteurs situés dans la peau. Le système nerveux végétatif, appelé également système nerveux autonome, permet de réguler différentes fonctions automatiques de l'organisme (digestion, respiration, circulation artérielle et veineuse, pression artérielle, sécrétion et excrétion). Son champ d'innervation concerne les viscères, les glandes exocrines et endocrines, et la vasomotricité. Sur le plan moteur, il innerve toutes les fibres musculaires lisses. Sur le plan sensitif, il transmet la sensibilité viscérale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15248100 |