Titre : | Structural and functional analysis of a new desmin variant causing desmin-related myopathy |
Revue : | Human mutation, 18, 5 |
Auteurs : | Goudeau B ; Dagvadorj A ; Rodrigues-Lima F ; Nedellec P ; Casteras-Simon M ; Perret E ; Langlois S ; Goldfarb L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 388-396 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire striée ; filament intermédiaire ; gène DES ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=11668632 |