Titre : | Autosomal dominant Brody disease cosegregates with a chromosomal (2;7) (p11.2;p12.1) translocation in an Italian family |
Revue : | European journal of human genetics, 12, 7 |
Auteurs : | Novelli A ; Valente EM ; Bernardini L ; Ceccarini C ; Sinibaldi L ; Caputo V ; Cavalli P ; Dallapiccola B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 579-583 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; calcium ; FISH ; gène SERCA1 ; Italie ; liaison génétique ; maladie de Brody ; mutation génétique ; réticulum sarcoplasmique ; translocation chromosomique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15083169 |