Titre : | Myopathy mutations in alpha-skeletal-muscle actin cause a range of molecular defects |
Revue : | Journal of cell science, 117, 15 |
Auteurs : | Costa CF ; Rommelaere H ; Waterschoot D ; Sethi KK ; Nowak KJ ; Laing NG ; Ampe C ; Machesky LM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 3367-3377 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biologie cellulaire ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; gène ACTA1 ; in vitro ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Les mutations du gène ACTA1 responsables de myopathies congénitales provoquent différents défauts moléculaires sur la protéine d’actine Les mutations dans le gène de l’?-actine du muscle squelettique (ACTA1) entraînent des myopathies congénitales avec des phénotypes très variés. Dans une étude publiée en juillet 2004, une équipe anglaise a étudié les conséquences moléculaires de différentes mutations du gène ACTA1. Les chercheurs ont testé l’effet de 19 mutants différents sur la fonctionnalité de la protéine d’actine dans des cultures de fibroblastes. Selon le type de mutation, la protéine d’actine était soit non fonctionnelle, soit incapable de se polymériser, soit sous forme d’agrégats dans la cellule. Cette étude a permis de classifier 19 mutations (à l’origine de myopathies congénitales) suivant leur effet moléculaire dans la cellule et souligne la complexité phénotypique des myopathies liées à l’actine. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15226407 |