Titre : | Novel missense mutation in the caveolin-3 gene in a Belgian family with rippling muscle disease |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 75 |
Auteurs : | Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1349-1351 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Belgique ; biopsie musculaire ; conduction nerveuse ; contraction musculaire ; crampe musculaire ; créatine kinase ; douleur ; douleur musculaire ; dysferline ; électromyographie ; gène CAV3 ; immunochimie ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; raideur musculaire ; rippling muscle disease ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15314133 |