Titre : | Congenital muscular dystrophy with short stature, proximal contractures and distal laxity |
Revue : | Neuropediatrics, 35, 4 |
Auteurs : | Mercuri E ; Lampe A ; Straub V ; Yuva Y ; Longman C ; Wright M ; Brown S ; Sewry C ; Bonnemann C ; Kinali M ; Brockington M ; Hausser I ; Hilton-Jones D ; Voit T ; Bushby K ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 224-229 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; atteinte distale ; biopsie cutanée ; biopsie musculaire ; collagène VI ; consanguinité ; dos ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; évolution de la maladie ; immunohistochimie ; jeune adulte ; main ; masculin ; membre inférieur ; microscopie électronique ; photographie ; tableau clinique ; taille corporelle ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Nouvelle forme de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale et des rétractions proximales (25/10/2004) Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies musculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes dont les symptômes débutent à la naissance. L'association d'une DMC à des rétractions proximales, une laxité distale et à une intelligence normale plaident généralement en faveur d'une forme de type Ullrich laquelle est dûe à des mutations dans un des trois gènes pour le collagène VI. Dans une étude publiée en août 2004, une équipe anglaise rapporte 5 cas (2 familiaux et 3 sporadiques) de DMC associée à une petite taille, une hyperlaxité distale, des rétractions proximales et un retard mental modéré. Les analyses immunohistochimiques et génétiques ont révélé dans tous les cas une expression normale de collagène VI et l'absence de liaison aux loci COL6A. D'après les auteurs, il pourrait s'agir d'une nouvelle forme de DMC, élargissant ainsi le spectre phénotypique de ce groupe de maladies |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15328561 |