Titre : | Antenatal and postnatal brain magnetic resonance imaging in muscle-eye-brain disease |
Revue : | Archives of neurology, 61, 8 |
Auteurs : | Longman C ; Mercuri E ; Cowan F ; Allsop J ; Brockington M ; Jimenez-Mallebrera C ; Kumar S ; Rutherford MA ; Toda T ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1301-1306 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; biopsie musculaire ; cerveau ; coupe à congélation ; dysplasie corticale ; enfant ; étude de cas ; gène POMGNT1 ; immunofluorescence ; IRM ; masculin ; photographie ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract IRM cérébrale anténatale et postnatale dans un cas de dystrophie musculaire congénitale de type MEB (01/10/2004) Le syndrome muscle-œil-cerveau (MEB pour muscle-eye-brain) est une pathologie autosomique récessive caractérisée par une dystrophie musculaire congénitale, des anomalies anatomiques au niveau oculaire et une lissencéphalie1 de type II. Elle est causée par des mutations dans le gène POMGnT1. Dans une étude publiée en août 2004, une équipe anglaise a réalisé chez un enfant atteint de MEB (dont le diagnostic génétique a été confirmé après la naissance) une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau durant les périodes anténatale et postnatale. Une dilatation ventriculaire a été détectée à 20 semaines de grossesse par l'échographie puis confirmée à 25 semaines par l'IRM cérébrale. Le fœtus est né après 38 semaines de grossesse. Une semaine après sa naissance, les cliniciens ont observé des signes d'une dysplasie corticale2. A 8 mois, l'IRM du cerveau montrait une polymicrogyrie3 dans les lobes frontopariétal, temporal antérieur, et frontal. A l'âge de 1 an et demi, la biopsie musculaire et l'analyse génétique ont permis d'établir un diagnostic de MEB. La dysplasie corticale n'étant pas forcément visible pendant la grossesse et même pendant les premiers mois après la naissance dans la MEB, les auteurs préconisent, en cas de suspicion de MEB, une grande prudence lors de l'interprétation des résultats de l'IRM cérébrale fœtale et périnatale. 1 : Le terme lissencéphalie, qui désigne littéralement "cerveau lisse", regroupe des malformations rares ayant en commun une anomalie des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex. C'est le résultat d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse. 2 : La dysplasie corticale est une anomalie du développement du cortex s'accompagnant de problèmes de fonctionnement et d'altération de celui-ci. 3 : La polymicrogyrie (PMG) est une anomalie locale du cortex cérébral qui se caractérise en particulier par la présence de sillons peu profonds. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15313851&query_hl=13 |