Titre : | A novel mutation of GDAP1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease in three Italian families : evidence for a founder effect |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 75 |
Auteurs : | Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1495-1498 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adénine ; adolescent ; âge de début de la maladie ; arbre généalogique ; biopsie nerveuse ; CMT4A ; effet fondateur ; électrodiagnostic ; enfant ; étude de cas ; féminin ; ganglioside ; gène GDAP1 ; guanine ; haplotype ; hérédité mendélienne ; Italie ; jeune adulte ; masculin ; mutation génétique ; myélinisation ; nerf médian ; PCR ; SSCP ; thymine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15377708 |