Titre : | SET binding factor 2 (SBF2) mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma |
Revue : | Neurology, 63, 3 |
Auteurs : | Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2004 |
Pages : | p. 577-580 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; âge de début de la maladie ; arbre généalogique ; chromatographie ; CMT4B1 ; cytidine ; enfant ; féminin ; glaucome ; groupe humain ; identification du gène ; Japon ; jeune adulte ; Maroc ; masculin ; mutation génétique ; PCR ; séquence nucléotidique ; structure exon-intron ; thymine ; Tunisie ; Turquie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est caractérisée par une atteinte des nerfs moteurs périphériques. Jusqu'à présent, 18 gènes différents ont été associés à la CMT. Des mutations dans le gène SBF2/MTMR13 conduisent à une forme récessive (CMT4B) associée à un glaucome à début précoce. Ce gène code une phosphatase appartenant à la famille des myotubularines. Elle jouerait un rôle important dans le développement des nerfs périphériques. Dans une étude publiée en août 2004, une équipe japonaise rapporte une famille nippone présentant une CMT4B avec un glaucome débutant dans l'enfance. Le glaucome a été diagnostiqué dès l'âge de 3 ans pour certains individus. L'analyse génétique a montré que des mutations de type perte de fonction étaient la cause de cette maladie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15304601 |