Titre : | Early onset Charcot-Marie-Tooth type 1B disease caused by a novel Leu190fs mutation in the myelin protein zero gene |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 8 |
Auteurs : | Kochanski A ; Kabzinska D ; Drac H ; Ryniewicz B ; Rowinska-Marcinska K ; Hausmanowa-Petrusewicz I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 221-224 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; biopsie nerveuse ; CMT forme démyélinisante ; début précoce de la maladie ; démyélinisation ; électrodiagnostic ; enfant ; étude de cas ; évolution de la maladie ; exon ; féminin ; gène MPZ ; gène PMP22 ; guanine ; leucine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; PCR ; protéine myéline zéro ; séquence nucléotidique ; SSCP |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15261887 |