Titre : | Hyperparathyroidism-Jaw tumor syndrome in Roma families from Portugal is due to a founder mutation of the HRPT2 gene |
Revue : | Journal of clinical endocrinology and metabolism (The), 89, 4 |
Auteurs : | Cavaco BM ; Fernandez-Guerra J ; Bradley KJ ; Carvalho D ; Harding BN ; Oliveira A ; Santos MA ; Sobrinho LG ; Thakker RV ; Leite V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1747-1752 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; âge ; allèle ; arbre généalogique ; cancer des os ; chromosome 1 ; délétion génétique ; famille ; féminin ; haplotype ; hyperparathyroïdie ; jeune adulte ; mâchoire ; marqueur génétique ; masculin ; PCR ; pénétrance ; personne âgée ; polymorphisme génétique ; Portugal ; séquence nucléotidique ; sérum sanguin ; structure primaire (protéine) |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15070940 |