Titre : | LAMA2 loss-of-function mutation in a girl with a mild congenital muscular dystrophy |
Revue : | Neurology, 63, 6 |
Auteurs : | Prandini P ; Berardinelli A ; Fanin M ; Morello F ; Zardini E ; Pichiecchio A ; Uggetti C ; Lanzi G ; Angelini C ; Pegoraro E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2004 |
Pages : | p. 1118-1121 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cerveau ; dystrophie musculaire congénitale ; enfant ; étude de cas ; féminin ; gène LAMA2 ; immunofluorescence ; IRM ; Italie ; mérosine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; RT-PCR ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation particulière du gène LAMA2 chez une jeune fille atteinte d'une forme bénigne de DMC (04/11/2004) Les mutations de la chaîne alpha2 de la laminine codée par le gène LAMA2, sont responsables de la forme la plus sévère de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Il est généralement admis que les cas les plus bénins présentent un déficit partiel en alpha2 laminine alors que l'absence totale de cette protéine (souvent due à des mutations avec perte de fonction), est associée à des phénotypes très graves. Dans une étude publiée en septembre 2004, une équipe italienne présente le cas d'une fille portant une mutation avec perte de fonction dans LAMA2 et atteinte d'une DMC bénigne. Cette fillette marchait encore à l'âge de 13 ans alors que l'alpha2 laminine est pratiquement indétectable sur sa biopsie musculaire. Les auteurs suggèrent que d'autres facteurs pourraient compenser le déficit en alpha2 laminine et expliquer un tel phénotype bénin. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15452315 |