Titre : | The role of defective glycosylation in congenital muscular dystrophy |
Revue : | Glycocongujate journal, 20 |
Auteurs : | Schachter H ; Vajsar J ; Zhang W |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 291-300 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; bibliographie ; complexe dystrophine ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; fukutine ; gène FKRP ; gène LARGE ; gène POMT1 ; glycosylation ; glycosyltransférase ; LGMDR9 liée à FKRP ; localisation du gène ; masculin ; mutation génétique ; protéine POMGNT1 ; souris myd ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15229394 |